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A maioria dos doentes com síndrome do intestino irritável apresentam-se com cólicas abdominais, que melhoram muitas vezes com as idas à casa de banho, distensão abdominal, diarreia ou obstipação, ou em alguns casos alternância entre diarreia e obstipação. Surge mais em mulheres e em doentes mais jovens, mas pode atingir qualquer sexo e faixa etária.

Se tem estes sintomas a síndrome do intestino irritável poderá ser um diagnóstico possível. No entanto, é importante excluir outras doenças que também se podem manifestar com estes sintomas, mas que tem um tratamento e seguimento diferente. É o caso, por exemplo, da doença celíaca e a doença inflamatória intestinal.

Existem alterações que nunca serão causadas pela síndrome do intestino irritável. A anemia, perda de peso significativa, diarreia que ocorre durante a noite e a presença de sangue nas fezes são sinais de alarme, que não são causados pela síndrome do intestino irritável. Na presença destas alterações é normalmente necessário um exame ao intestino (colonoscopia) e outros exames complementares para esclarecimento da causa.

No caso da síndrome do intestino irritável, os exames ao sangue e a colonoscopia estão normais, já que se trata de uma doença funcional. Importa salientar isto, no caso da síndrome do intestino irritável, a colonoscopia estará normal. Se tem os sintomas descritos e os exames pedidos estiverem normais, isto é ainda mais sugestivo deste diagnóstico.